Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi

Yazarlar: Sinem FIRTINA, Özden HATIRNAZ NG, Müge SAYİTOĞLU, Yuk YİN NG

Konular:Temel Bilimler

Anahtar Kelimeler:Yeni nesil dizileme,Varyant yorumlama,Hedefe yönelik panel tasarımı

Özet: Amaç: Yeni nesil dizileme teknolojileri bugün çok sayıda aday genin, genomun tüm kodlayan bölgelerinin hatta tüm genomun analizini tek seferde ve kısa süre içerisinde düşük maliyet ve yüksek hassasiyette, güvenilir bir şekilde mümkün kılmaktadır. Hedefe yönelik yeni nesil dizileme sistemleri genomda sadece belirli bölgenin dizilenmesine imkan veren, tüm genom dizilemelere göre uygulaması ve analizi daha kolay, hızlı ve yüksek güvenirlilikte bir yöntem olarak pek çok rutin genetik tanı uygulamalarında yerini bulmuştur. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda primer immün yetersizliklerinyaygın grubu olan primer antikor yetersizlikleri (PAY) veağır seyirli grubu ağır kombine immün yetersizlikler (AKİY) için hastalık ile ilişkili olduğu bilinen genleri kapsayan PZR temelli genetik tanı panelleri geliştirilmiş ve ortaya çıkan yüksek verinin yorumlanması için bir analiz akışı oluşturulmuştur. Bulgular: Tasarlanan paneller ile toplam 112 hasta (PAY:64, AKİY:48) dizilenmiş ve AKİY hastalarının %58’i ve PAY hastalarının %14,2’sinde hastalık ile ilişkili varyantlar tespit edilmiştir. Tüm varyantlar Sanger dizileme ile doğrulanarak oluşturulan moleküler tanı panellerinin ve analiz algoritmasının doğruluğu kontrol edilmiştir. Sonuç: Hedefe yönelik yeni nesil dizileme panellerinin hedeflenen bölgeye uygun olarak doğru yöntemle tasarlanması ve çıkan ham datanın doğru iş akışı ile analiz edilmesi panelin başarısını arttırmaktadır.

---