Dil Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi
Yazarlar: Ayşe IŞILDAR
Konular:Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Anahtar Kelimeler:Dil,Konuşma,Dil ve konuşma terapisti,Kraniyofasiyal,Stickler Sendromu
Özet: Amaç: Stickler Sendromu (STL) konjenital olarak ortaya çıkan ve çocuğun farklı gelişim alanlarını etkileyen bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, STL’ye ilişkin alanyazındaki çalışmaların taranarak sendromun genel özellikleri, klinik özellikleri, dil ve konuşma özellikleri, tanılama süreçleri ve tedavisine dair bilgilerin derlenmesidir. Yöntem: Çalışmada derleme methodu kullanılarak 1990 yılı ile 2021 yılı arasında yayınlanan makaleler incelenmiştir. Makaleler “Stickler Sendromu”, “Stickler Syndrome”, “Stickler Syndrome speech and language”, “Stickler Syndrome clinical features”, “Stickler Syndrome genetic”, “Stickler Syndrome treatment”, “Stickler Syndrome diagnosis”, “Pierre Robin Sequence Stickler Syndrome” anahtar sözcükleri kullanılarak Türkçe ve İngilizce olarak aratılmıştır. Hakemli dergilerde yayınlanan ve STL’nin klinik özelliklerine dair bilgi içeren çalışmalar incelemeye dahil edilmiştir. Bulgular: İncelenen çalışmalar STL’nin klinik özellikleri, tanılama süreçleri ve tedavisi olmak üzere üç ana başlığa ayrılarak derlenmiştir. Klinik özellikler başlığı ise kraniyofasiyal anomaliler, işitme kaybı, dil ve konuşma özellikleri, oküler anomaliler, iskeletsel anomaliler olmak üzere beş alt başlıkta ele alınmıştır. Her bir başlıkta STL ile ilgili konulara ilişkin yapılan araştırma bulgularına yer verilmiştir. STL’nin klinik özelliklerine bakıldığında sıklıkla işitsel, oküler ve kraniyofasiyal sistemlerin etkilendiği görülmektedir. Mikrognati, damak yarığı, bifid uvula ve işitme kaybı en sık görülen farklılıklardan bazılarıdır. Özellikle kraniyofasiyal sistemlerindeki bu farklılıklar, STL’li çocukların dil ve konuşma gelişimlerini etkilemektedir. Sonuç: DKT’lerin ve diğer multidisipliner ekip uzmanlarının STL’nin karakteristik özelliklerini bilmeleri oldukça önemlidir. Yarık damak ya da Pierre Robin Sekansı ile kliniğe başvuran çocuklar mutlaka STL şüphesi ile de değerlendirilmelidir. STL’li bireylerin tedavisi multidisipliner yaklaşım ile tüm gelişimsel yetersizlikleri dikkate alınarak bireyin ihtiyaçlarına özgü planlanmalıdır. Özellikle kraniyofasiyal anomalilerin doğru zamanlama ile yönetimi STL’li çocukların dil ve konuşma gelişimleri bakımından önem arz etmektedir.