Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi
Yazarlar: Beyza KODAZ, Çağla İYNEM, İrem BİLİR, Minenur ŞANLIER, Uğur TOPRAK
Konular:Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Anahtar Kelimeler:Tüberoskleroz,Mental retardasyon
Özet: Nörokutanöz hastalıklar, deri, göz ve sinir sistemi gibi ektodermal kökenli dokuları etkiler, çoğu otozomal dominant geçişlidir. Fakomatozlar olarak da bilinirler. Tuberosklerozsık görülen tek gen hastalığıdır. Spontan mutasyon olguların üçte ikisinin sebebidir. Tanı klinik ve radyolojik bulgulara göre konulur. Klasik triadı epilepsi, mental gerilik ve adenoma sebaseum olarak bilinen cilt lezyonlarıdır; bununla birlikte bu triad hastaların yalnızca yarısında görülür. Hastalarda otizm gibi davranış sorunları ortaya çıkabilir. Olguların yarısının zeka seviyesi normaldir. Klinik bulguların hepsinin birlikte görülmesi nadir olduğundan radyolojik bulguların tanınması tanı koymada önemlidir. Tüberosklerozda dört yaygın santral sinir sistemi anormalliği görülür; kortikal tüberler, subepandimal nodüller, beyaz cevher anormallikleridir ve subepandimal dev hücreli astrositomlar. Kalpte rabdomyom, böbrekte anjiomyolipom yaygın diğer radyolojik bulgulardır. Akciğer, karaciğer, gastrointestinal sistem ve kemik bulguları da görülebilir. Radyolojik görüntüleme hem tanı, hem de tedavi takibinde kullanılır. Kortikal veya subepandimal tüberler, beyaz cevher anormallikleri, kardiyak rabdomyom ve böbrekte anjiomyolipom gibi bulguların varlığı, karakteristik semptom veya cilt lezyonları olan olgularda tanıyı doğrulamamıza ve yeni olgularda herhangi bir klinik bulgu olmaksızın tüberosklerozdan şüphelenmemize yol açar. Tuberoskleroz tedavisinde ilaç tedavisi seçeneği de ortaya çıkmıştır. Tüberoskleroz tedavisinde ilaç tedavisi seçeneği de gündeme gelmiştir. Tüberosklerozun etkilediği TSC1 ve TSC2 genleri hamartin ve tuberin proteinlerini kodlamaktadır. Bu proteinler hücre çoğalması ve büyümesini kontrol eden yolağı baskılamaktadır. Rapamisin bu yolağı etkiler. Bu derlemede, tüberosklerozun santral sinir sistemi tutulumunun radyolojik özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır.