Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
Yazarlar: ["Hamıde Betul GERİK CELEBİ", "Hilmi BOLAT", "İpek DOKUREL", "Meliha DEMİRAL", "Sırrı ÇAM"]
Konular:-
DOI:10.34087/cbusbed.1161315
Anahtar Kelimeler:Nörofibromatozis tip 1,Yeni nesil DNA dizileme,NF1 geni,Yeni varyantlar
Özet: Giriş ve Amaç: Nörofibromatozis tip 1 başlıca cafe au lait lekeleri, Lisch nodülleri ve nörofibromlarla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir rasopatidir. Bu çalışmada amacımız, NF1 ön tanısıyla başvuran hastaların genotipik verilerini sunmaktır. Gereç ve Yöntemler: 2018 Haziran–2022 Haziran tarihleri arasında yaş ortalaması 8,1 yaş (2 ay-28 yaş aralığında) olan 22 olgu NF1 ön tanısıyla değerlendirildi. Hastalara NF1 geni dizi analizi yapıldı. Bulgular: NF1 geni dizi analizi yöntemiyle tanı oranı %90,9 idi. 16 farklı NF1 geni varyantından 13 (%81,25) 'ü patojenik/muhtemel patojenik iken, 3 (%18,75)'ü ise klinik önemi bilinmeyen varyantlardı. Sonuç: NF1 ön tanısıyla başvuran hastalardaki genetik tanı oranı ve klinik bulguları literatür verileri eşliğinde tartışıldı. 4 yeni NF1 geni varyantı saptandı.