Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi
Yazarlar: ["Serdar NEPESOV", "Sinem FIRTINA", "Deniz AYGÜN", "Begüm IŞIKGİL", "Yıldız CAMCIOĞLU", "Ayça KIYKIM", "Esra ÖZEK", "Yasemin KENDİR DEMİRKOL", "Akif AYAZ"]
Konular:-
DOI:10.26650/JARHS2022-1119899
Anahtar Kelimeler:MSMD,BCGitis,Tüm ekzom dizileme
Özet: Amaç: Mikobakteriyel hastalığa (MSMD) Mendel duyarlılığı, Bacille Calmette-Guérin (BCG) aşısı veya tüberküloz dışı mikobakteriyel enfeksiyonlarla gelişen primer immün yetmezliklerin bir alt grubudur. Klinik semptomlar, lokalize enfeksiyondan yayılmış enfeksiyona kadar geniş bir spektruma sahiptir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada MSMD fenotipli 13 hastada tüm ekzom dizileme (WES) yaptık. Tüm varyantlar Sanger dizileme ile doğrulandı. Bizim kohortumuzda ortalama yaş 8.41 yıl (en az 3 – en fazla 14 yıl) ve ortalama semptom başlangıç yaşı 4.6 idi. Bulgular: Dokuz hastada IFNGR1 (n=2), IFNGR2 (n=1), TYK2 (n=1), IL12RB1 (n=1) ve CYBB (n=1) gen varyantları bulduk. Hastalarımızda en çok lenfadenit (%61,5), osteomiyelit (%38) ve miliyer tüberküloz (%31) mevcuttu. Biri hariç tüm hastalara BCG aşısı yapıldı. İki hastada aşılamadan sonra BCGitis gelişti. Üç hasta, yayılmış BCG enfeksiyonundan (BCGosis) muzdaripti. Sonuç: Bulgularımız, enfeksiyon hastalıklarının genetik temelinin anlaşılmasında ve tedavi seçeneklerine karar verilmesinde bir yaklaşım olarak ağır enfeksiyonlu hastalarda moleküler tanının önemini göstermektedir. IFN aracılı bağışıklık genlerinin eksikliği, MSMD’nin patogenezinde çok önemli bir rol oynar ve BCGitis’li pediatrik hastalarda düşünülmelidir.