Anka Tıp Dergisi

Anka Tıp Dergisi

Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası

Yazarlar: Mustafa Tarık ALAY, Aysel KALAYCI YİĞİN, Filiz ÖZDEMİR, Uğur GÜMÜŞ, Zeynep OCAK, Mehmet SEVEN

Cilt 1 , Sayı 1 , 2019 , Sayfalar 44 - 46

Konular:Pediatri, Genetik ve Kalıtım

Anahtar Kelimeler:Konjenital Teratom,Sotos Sendromu,NSD1 geni,Moleküler Analiz

Özet: Sotos sendromu aşırı büyüme sendromları arasında yer alır. İlk defa Juan Sotos tarafından 1964 yılında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı 1:14.000 olarak bildirilmiştir. Hastalığın major bulguları: İlerlemiş kemik yaşının eşlik ettiği aşırı büyüme, öğrenme güçlüğü ve kendine özgü fasial dismorfizmdir. Vakaların çoğu sporadik olmakla birlikte otozomal dominant olarak kalıtılan olgular da rapor edilmiştir. Hastalıkla ilişkilendirilen NSD1 geni 5. Kromozomun q35 bölgesine lokalize olmuştur. Tümör, hipermetropi, strabismus ve hipoglisemik atak gibi bulguların görülme olasılığı oldukça düşüktür. Buna rağmen, bütün hastaların teratom ve nöroblastom gibi tümörler açısından izlenilmesi önerilmektedir. Bu makalede merkezimizde Sotos sendromu tanısı konulan ve nadir görülen Sakrokoksigeal teratomla seyreden  bir olgu sunulacaktır.

ATIFLAR
Atıf Yapan Eserler
Sonuçların tamamını görmek için Asos İndeks'e üye bir üniversite ağından erişim sağlamalısınız. Kurumunuzun üye olması veya kurumunuza ücretsiz deneme erişimi sağlanması için Kütüphane ve Dokümantasyon Daire Başkanlığı ile iletişim kurabilirsiniz.
Dergi editörleri editör girişini kullanarak sisteme giriş yapabilirler. Editör girişi için tıklayınız.
KAYNAK GÖSTER
BibTex
KOPYALA
@article{2019, title={Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası}, volume={1}, number={1}, publisher={Anka Tıp Dergisi}, author={Mustafa Tarık ALAY,Aysel KALAYCI YİĞİN,Filiz ÖZDEMİR,Uğur GÜMÜŞ,Zeynep OCAK,Mehmet SEVEN}, year={2019}, pages={44–46} }
APA
KOPYALA
Mustafa Tarık ALAY,Aysel KALAYCI YİĞİN,Filiz ÖZDEMİR,Uğur GÜMÜŞ,Zeynep OCAK,Mehmet SEVEN. (2019). Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası (Vol. 1, pp. 44–46). Vol. 1, pp. 44–46. Anka Tıp Dergisi.
MLA
KOPYALA
Mustafa Tarık ALAY,Aysel KALAYCI YİĞİN,Filiz ÖZDEMİR,Uğur GÜMÜŞ,Zeynep OCAK,Mehmet SEVEN. Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası. no. 1, Anka Tıp Dergisi, 2019, pp. 44–46.
Atıf Görüntüle
PDF Görüntüle
Kaynak Görüntüle
Paylaş
Dergi Bilgileri