Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

Yazarlar: Özlem ÖZ

Konular:Tıp

DOI:10.35440/hutfd.645383

Anahtar Kelimeler:JAK2 V617F mutasyonu,Polisitemi,Polistemia vera,Esansiyel trombositemi,Primer miyelofibrozis

Özet: Amaç: Kronik miyeloproliferatif hastalıklar kan hücre serilerinin aşırı proliferasyonu ile karakterize olup bu hastalıklardan sıklıkla görülen polisitemiavera (PV), esansiyeltrombositemi (ET) ve primermiyelofibrozis (PMF) genellikle JAK2 (Januskinaz 2), CALR (calreticulin) ve MPL (myeloproliferativeleukemia) genlerinde spesifik somatik mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada polisitemi nedeniyle genetik polikliniğine başvuran PV, ET ve PMF hastalarında JAK2 V617F mutasyon sıklığının hastalık gruplarına göre tespiti ve elde edilen bu sonuçların literatür verileri ile karşılaştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Şubat 2017-Şubat 2019 tarihleri arasında polisitemi nedeniyle başvuran ve JAK2 V617F mutasyon analizi yapılan 267 hastanın laboratuvar sonuçları retrospektif olarak incelendi. Hastalar PV, ET ve PMF tanısı alanlar olmak üzere 3 gruba ayrıldı. Her grupta JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve hastaların demografik verileri kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 267 hastanın 235’inde (%88) PV, 31’inde (%11,6) ET ve 1 hastada (%0,4) PMF tanısı vardı. JAK2 V617F mutasyon pozitifliği PV hasta grubunun %8,5’nde, ET hasta grubunun %9,7’sinde saptandı. JAK2 V617F mutasyonu gözlenme durumu kökenlere göre karşılaştırıldığında Suriye’li hastalarda Türk hastalara kıyasla anlamlı olarak daha yüksekti (p <0.05). Sonuç: Bizim çalışmamızda Türk ve Suriye vatandaşları arasında JAK2 V617F mutasyonu açısından anlamlı farklılık tespit edildi. Bu durum JAK2 V617F mutasyonunun kökenlere göre farklılık gösterebileceğini göstermektedir. Ayrıca bu çalışma Şanlıurfa ilinde JAK2 V617F mutasyon sıklığının değerlendirildiği ilk çalışma olması nedeniyle önem arz etmektedir.

---