Van Sağlık Bilimleri Dergisi

Yazarlar: Aykut EŞKİ, Gökçe Öztürk KARTAL, Esen DEMİR, Figen GÜLEN

Konular:Tıp

Anahtar Kelimeler:Kistik fibrozis,Pseudomonas aeruginosa,Solunum fonksiyon testi,Yenidoğan tarama testi

Özet: Kistik fibrozis, beyaz ırkın kronik, progresif, resesif geçişli ve yaşamı sınırlayan bir genetik hastalıktır. Ülkemizde kistik fibrozis insidansı 1/300-3500 olarak tahmin edilmektedir. Klinisyenlerin farkındalığını artırmayı amacı ile kistik fibrozis tanısı alan çocuk hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri özetlendi. Çalışma, 2002-2019 yılları arasında kistik fibrozis tanısı alan çocukları içeren retrospektif bir çalışmadır. Çalışmada 180 hasta vardı ve tanı anında ortanca yaş 3,5 aydı. Akrabalık hastaların %37,5’inde ve aile öyküsü %21,6’sında tespit edildi. Akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi (%54,7), yenidoğan tarama test pozitifliği (%54,2) ve Psödo-Bartter sendromu (%31,3) başvurudasık görülen tanılardı. Ortanca terde klorür konsantrasyonu 103 mmol/l’di (20-145 mmol/l). Solunum fonksiyon testi yapabilen 77 hastanın, öngörülen ortanca 1. saniye zorlu ekspiratuvar volümü %78’di (18-126) ve ağır obstrüktif akciğer hastalığı 48/77 (%62,3) hastada tespit edildi. En sık saptanan mutasyon p.Phe508delPhe [c.1521_1523delCTT; %25 (90/360)] iken, p.Lys684fs [c.2051_2052delAAinsG; %5,3 (19/360)], p.Glu92Lys [c.274G>A; %4,4 (16/360)] ve p.Asn1303Lys [c.3909C>G; 3,9% (14/360)] sırasıyla diğer sık görülen mutasyonlardı. Sonuç olarak, akut/kronik/tekrarlayan solunum problemi ve Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran hastalarda birinci basamak test olan terde klor konsantrasyonu uygulanmalıdır. Ülkemizde yenidoğan tarama programı Ocak-2015’den itibaren uygulanmaya başlanmış olması ile birlikte, yenidoğan tarama testinin yanlış negatif sonuçlarının olabileceği ve 2015 yılından önce doğmuş olan bireylerde klinik şüphe varlığında tanı için altın standart olan ter testi yapılmalıdır.

---