Türk Dünyası Uygulama ve Araştırma Merkezi Yenidoğan Dergisi

Yazarlar: Selda Hekim YILDIRIM, Halil KÖSE, M. Arif AKŞİT

Konular:Pediatri

Anahtar Kelimeler:Cat Cry Disease,Chromosome 5,Partial del 5p

Özet: AMAÇ: Kedi Miyavlamasının tanı için yeterli olamayacağı belirgindir ama şüphe çekecek bir bulgu olacağı vurgulanmaktadır. Dayanaklar/Kaynaklar (Materyal ve Metot): Bir olgu nedeniyle Kedi Miyavlamasının bir bulgu olarak ele alınabileceği POSSUM ve OMIM kaynakları temelinde incelenmektedir. Kedi Miyavlaması Sendromu olan bir olgu nedeniyle, hastalığın genetik tanımlaması, kliniği ve ayırıcı tanısı sunulmaktadır. Bunun ötesinde miyavlamanın oluşumu, miyavlamanın tipi ve boyutları üzerine değinilmektedir. Bu olgu nedeniyle özürlülük durumları ve bunların izlenmesi konusu ele alınmaktadır. Bozukluk, yapamamazlık ve özürlük konusunda Gerçek tanı, Aktif yaşamsal durum, Eğitilebilir düzeyi, olup olmaması ve Zaman süreci (GAYE), (RAID=Rapid, Advancing, Improving, Daily) boyutu gündeme getirilmiştir. 1-Gerçek; Medikal Realite: Tanı Kedi Miyavlaması olması yeterli olmayıp, burada olgunun özürlerinin aktif yaşamına göre değerlendirilmelidir. 2-Aktif Yaşamsal boyut: Miyop olması değil, görme kusurunda gözlük kullanabilmesi önemlidir. Okumayı çözmesi ve okuyup değerlendirmesi, işlevsel olmalıdır. 3-Yaşamsal Boyut: Eğitilebilir, beceri kazandırılabilir ve insanlık boyutu önemlidir. 4-Eğitim Durumu, Süreç, Zaman: Birey özellikle çocuklar büyüyecek, gelişecek ve yaşlarına göre farklı konum ve boyutlarda olacaklardır. Bu açıdan da zaman içindeki gelişim dikkate alınmalıdır.

---