Türk Dünyası Uygulama ve Araştırma Merkezi Yenidoğan Dergisi
Yazarlar: M. Arif AKŞİT, Nurettin BAŞARAN
Konular:Pediatri
Anahtar Kelimeler:Genetik Danışmanlık,Genetik Danışmanlık Uzmanlığı
Özet: Amaç: Genetik Danışmanlık; Tıp Bilimi Uzmanlığı olarak, bir canlıyı oluşturan ana şifrenin genetik yapıda olduğu (kromozom, tek gen, multifaktöryel/poligenik), ayrıca epigenetik durum, bunun dışında daha sonra gelişen şişmanlık gibi boyutlarla oluşan metabolik sendrom gibi durumlar, zamanla yapıdaki genellikle oluşan bozuklukları bir Genetik Uzmanı bakışından, bireyi kitap bilgisi sunma ötesinde, bilimsel bireye özgü aydınlatma/bilgilendirme ve danışmanlık yapmaktır. Sorun, kusur, engelli olan bireyler açısından danışmanlık yapmanın anlamı; yaşamındaki süreci açıklamak, oluşumu anlaşılır şekle sokmak ve ona göre bireyin/ailenin görüşlerini oluşturması, yaşamlarına boyut kazandırmanın sağlanması amaçlanmaktadır. Dayanaklar/Kaynaklar: Genetik Danışmanlık konusundaki bazı yayınlar ile İnsan Hakları ve Hukuk temeli ile Tıp Bilimi bakışından açıklamaların boyutu irdelenmektedir. Giriş: Genetik Danışmanlık; dün, bugün yapılan yaklaşımlar ötesinde, yarın gelecek için de yeniden yapılanmaktadır. Sadece engelli olanların bu durumun genetik geçişi aydınlatma yaklaşımının ötesinde, aile ile öncelikle gebelikte genetik danışmanlık ile gebeliğin sonlanması ve diğer intrauterin yaklaşımların sürecinden, zamanımızda ise sağlıklı bireylerin evlenmeden önce, kromozomal, tek gen/metabolik ve poli-genik etkileşimlerin ile genetik karakterlerin geçiş sürecinin bilgilenmesi ve buna göre hastalıklardan önlenme ve korunma boyutuna taşınmıştır. Geçmişte hastalardan tanı konulurken, erken tanı ve olasılık boyutu sayesinde genetik hastalıkların erken teşhisi yapılıp, hastalık oluşmasının önlenmesi sürecine girmiştir. Engelli kişilerin tedavisi açısından da Genetik Danışmanlık önemli boyut kazanmaktadır. Tanı konulma yapısından öte, klinik Danışmanlık yapan Yandal Uzmanlık yapısına dönüşmüştür. Yaklaşım; Gebelikte tanı konulsa bile, yaşam hakkı nedeniyle tahliye edilmesinde hukuksal açıdan sorun olduğu, 10 Gebelik Haftasına kadar olan süreçte (embriyo döneminde) yaşam hakları anne ile bütünleşmiş ve anne yetkin iken, 10 Gebelik Haftasından sonra haklar ayrılmakta ve Sağlık Bakanlığın Yayınladığı listede olma koşulu ile (insanlık işlevinin yapamayacak anomali durumları) 20 Gebelik Haftasına göre tahliye yapılabileceği, 20 Gebelik Haftasından sonra ise yaşayabilir olması açısından anne yaşamını tehdit eden durumlar dışında erken doğum yaptırılamayacağı hukuksal boyuta bağlanmıştır. Yaşam Hakkı, kesindir ve yoruma ve gerekçelere dayandırılamaz. Sonuç: Genetik Danışmanlık boyutu Konsey şeklinde olması; Adli Tıp, Etik Anabilim Dalı, Çocuk Psikiyatrisi, Tıbbi Genetik yanında, Perinatoloji Yandal Uzmanı ile Neonatoloji Uzmanı olması gerekli görülmelidir. Danışmanlık yapabilmek için; a) bilgi sorgulama, b) tanıyı kesinleştirme, gerçek medikal boyuta gelme, c) aile ağacı ve geçişleri tanımlama, d) Medikal yaklaşımların planlanması, gerekirse Konsey kararı ve bilgilendirme, aydınlatma ile rıza, e) genetik danışmanlık gerekliliklerini yapma, tıbbi uygulama. Yorum: Genetik Hastalıklar ile kısa bilgiler sunularak, genel Danışmanlık boyutu irdelenmiş ve İletişim boyutundaki öncelikler ile dikkat edilecekler de vurgulanmıştır.